Pečeň je v ľudskom tele zodpovedná za viacero nezastupiteľných procesov, napríklad za detoxikáciu, trávenie a metabolizmus živín. Je kľúčovým orgánom, ktorý uchováva približne 40 % z celkového množstva zásobného železa v organizme, prevažne v hepatocytoch (bunkách pečene). Aj keď je železo esenciálne pre tvorbu krvi a prenos kyslíka, jeho nadmerné ukladanie môže spôsobiť vážne zdravotné problémy.
Čo je hemochromatóza?
Hemochromatóza je ochorenie, ktoré sa prejavuje nadmerným ukladaním železa v tele, najmä v pečeni, pankrease a srdci. Tento stav vzniká v dôsledku zvýšeného vstrebávania železa z tráviaceho ústrojenstva. Koncentrácia železa v organizme môže postupne dosiahnuť viac než desaťnásobok pôvodnej fyziologickej hodnoty, ktorá je za normálnych podmienok približne 4 - 5 gramov.
Hemochromatóza je delená podľa etiológie vzniku na primárnu (dedičnú genetickú) a na sekundárnu (nahromadenie železa v dôsledku inej poruchy).
Primárna (dedičná) hemochromatóza
Dedičná primárna hemochromatóza je vrodené, genetické ochorenie, pri ktorom sa do tkanív nadmerne ukladá železo vo forme feritínu a hemosiderínu. Geneticky podmienená hemochromatóza vzniká v dôsledku zvýšenej resorpcie železa z tráviaceho ústrojenstva. Väčšina typov primárnej hemochromatózy je spôsobená mutáciami génu HFE (gén pre hemochromatózu), ktorý kontroluje, koľko železa človek absorbuje z potravy. Existujú dve bežné mutácie tohto génu, ktoré spôsobujú hemochromatózu: C282Y a H63D. Človek musí kópiu defektného génu zdediť od každého rodiča, aby sa táto diagnóza preniesla. Ochorenie je autozomálne recesívne, pričom patologický gén je lokalizovaný na 6. chromozóme.
Riziko vzniku choroby existuje v prípade ľudí, ktorí majú blízkeho príbuzného s poruchou (rodič, súrodenec alebo starý rodič), ľudí európskeho pôvodu a u postmenopauzálnych žien. Menštruačné krvácanie znižuje množstvo železa v krvi, to môže oddialiť nástup príznakov.
Typy primárnej hemochromatózy:
- Juvenilná hemochromatóza: Spôsobuje rovnaké problémy ako hereditárna hemochromatóza, ale u mladých ľudí. Prejavy sa zvyknú objavovať medzi 15. až 30. rokom života. Býva hlavnou príčinou úmrtia u mladých s hemochromatózou je srdcové zlyhanie alebo poškodenie srdca.
- Neonatálna hemochromatóza: Ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom telo útočí na vlastné tkanivá.
Sekundárna hemochromatóza
Sekundárna hemochromatóza nie je geneticky podmienená a súvisí s vysokým príjmom železa. Ochorenie sa často vyvinie u pacientov, ktorí musia dostať časté krvné transfúzie (napríklad pri liečbe anémie), alebo u ľudí s inými chorobami, ako je cukrovka, alkoholizmus, obličková dialýza a chronické ochorenia pečene.
Príčiny ukladania železa
Základným problémom pri hemochromatóze je porucha resorpcie (vstrebávania) železa z čreva. Množstvo železa v tele tak postupne stúpa. Železo hrá esenciálnu rolu pri viacerých funkciách organizmu, napríklad pri tvorbe krvi. Jeho vysoké množstvo je však toxické. K samotnému poškodeniu buniek orgánov dochádza tak, že sa zvýši oxidačný stres s nadprodukciou kyslíkových a voľných radikálov. Železo prirodzene tvorí voľné radikály prostredníctvom procesu zvaného „Fentonova reakcia“. Akumulácia železa prebieha v priebehu času.
Príznaky hemochromatózy
Mnohí pacienti s hemochromatózou nemajú žiadne zjavné príznaky, najmä v počiatočných štádiách. Ochorenie sa prejavuje pomaly a postupne, pričom daný jedinec nemusí o zvýšenom ukladaní železa vedieť i niekoľko desiatok rokov. Ak sa objavia, môžu sa u rôznych ľudí líšiť. Často sú príznaky patrné až v strednom veku, u mužov okolo 40 rokov, u žien najčastejšie až v klimaktériu.
Medzi bežné príznaky patria:
- Únava a slabosť
- Bolesť kĺbov
- Bolesti brucha (najmä na pravej strane, kde sa nachádza pečeň)
- Žalúdočná nevoľnosť, hnačka
- Strata sexuálneho apetítu až impotencia (spôsobená poškodením hypofýzy)
- Kožné zmeny (bronzové alebo sivasté sfarbenie, hyperpigmentácia)
- Zväčšená pečeň
- Zvýšený cukor v krvi (riziko vzniku cukrovky)
- Problémy so srdcom (nepravidelný srdcový rytmus, kardiomyopatia)
- Poškodenie pečene, ktoré môže viesť k cirhóze (trvalé zjazvenie pečene)
Diagnostika hemochromatózy
Zodpovedné stanovenie diagnózy hemochromatózy nie je jednoduché a vyžaduje cielené vyšetrenia. Príznaky hemochromatózy sú podobné príznakom mnohých iných stavov, preto je dôležité komplexné vyšetrenie.
Na diagnostikovanie hemochromatózy sa používajú nasledujúce testy:
- Krvné testy: Krvným testom sa kontroluje hladina železa, hladiny feritínu v sére a sérový test saturácie transferínu (meria množstvo železa viazaného na proteín transferín). Robia sa tiež pečeňové testy (ALT, AST, GGT) a bilirubínu, aby sa zistilo, či je funkcia orgánu ohrozená.
- Genetické testovanie: Genetické testy môžu potvrdiť prítomnosť mutácií génu HFE (C282Y a H63D). Možnosť genetickej diagnostiky pomáha k odlíšeniu dedičnej hemochromatózy od iných ochorení. U potomkov pacientov s hemochromatózou, hlavne u chlapcov, sa vyšetrujú parametre železa.
- Zobrazovacie metódy: Lekári skúmajú pečeň prostredníctvom ultrazvuku, CT alebo MR vyšetrenia, ktoré pomáhajú odhaliť veľkosť nádoru, jeho presné umiestnenie a prípadné rozšírenie na iné štruktúry. Je tiež možné zhodnotenie depozitov železa v pečeni pomocou magnetickej rezonancie.
- Biopsia pečene: Odstránením kúska tkaniva z pečene sa testuje prítomnosť poškodenia tohto orgánu a množstvo uloženého železa.
Liečba hemochromatózy
Základom liečby je snaha odstrániť nadbytočné železo z organizmu a minimalizovať jeho ďalšie ukladanie. Liečba môže pomôcť predísť nebezpečným komplikáciám, ako je ochorenie pečene, srdcové ochorenie a cukrovka. Neexistuje však žiadny liek na hemochromatózu, ktorý by ochorenie vyliečil, ale je dobre liečiteľná.
- Flebotómia (odber krvi): Nenahraditeľnou liečbou je venepunkcia, pri ktorej je pacientovi pravidelne odoberaná krv. Týždenne sa odoberá 500 - 1000 mililitrov krvi, v závislosti od veku a stavu chorého. Celkovo môže byť odobratých 50 - 70 litrov krvi, pričom táto liečba trvá niekoľko rokov. Týmto spôsobom sa človek „zbavuje“ krvi s vysokým obsahom železa, a tak jeho hladina postupne klesá. Po počiatočnej prvotnej liečbe sa môže absolvovať ešte štyri- až šesťkrát za rok.
- Chelátotvorná liečba: Ak je flebotómia neprijateľnou voľbou, existujú ďalšie liečebné postupy. Najčastejšie sa používa chelátotvorné liečivo, ktoré pomáha vylúčiť prebytočné železo močom alebo stolicou. Lieky môžu byť výrazne drahšie a môžu mať vedľajšie účinky.
- Diétne opatrenia: Je dôležité, aby pacient prestal jesť doplnky s obsahom železa a doplnky s vitamínom C, ktoré zvyšujú absorpciu železa. V strave je vhodné zamerať sa na dostatok kvalitných bielkovín. Je dobré sa vyhnúť minerálnym vodám, ktoré môžu obsahovať železo.
Komplikácie hemochromatózy
Pri diagnóze hemochromatózy hrozia viaceré komplikácie. Väčšina z nich vzniká práve v orgánoch, ktoré uchovávajú nadmerné množstvo prijatého železa. Poškodenia sa vyskytujú postupne a plynule v priebehu času. Vzniknuté zmeny teda negatívne ovplyvňujú najmä pečeň, pankreas, srdce i kožu.
- Poškodenie pečene: Prebytok železa v pečeni môže spôsobiť cirhózu (trvalé zjazvenie pečene), čo môže viesť k zlyhaniu pečene alebo k rakovine pečene.
- Poškodenie pankreasu: Môže spôsobiť zmeny v hladine inzulínu, pričom hrozí riziko vzniku cukrovky (diabetes mellitus).
- Problémy so srdcom: Ukladanie železa v srdci môže zapríčiniť nepravidelný srdcový rytmus (arytmiu) či kardiomyopatiu, a v pokročilých štádiách aj k zlyhaniu srdca.
- Poškodenie kĺbov: Prejavuje sa ako bolesť kĺbov.
- Hypogonádizmus: Znížená tvorba pohlavných hormónov, čo býva spôsobené poškodením hypofýzy (mozgový podvesok).
- Zvýšené riziko mozgovej porážky: Ľudia trpiaci na vrodenú formu hemochromatózy majú dvojnásobne vyššie riziko mozgovej porážky.
Riziko komplikácií sa dá výrazne znížiť, ak sa po diagnostikovaní poruchy začne okamžitá a dôsledná liečba.
Ako žiť s hemochromatózou
Hoci hemochromatóza je chronické ochorenie, s pomocou lekárov a správnych postupov môže pacient zvládnuť príznaky i ochorenie samotné a žiť plnohodnotný život. Prevencia hemochromatózy pomáha zmena životných návykov. Je dôležité pravidelne sledovať hladiny železa v krvi a dodržiavať odporúčania lekára ohľadom liečby a stravy.
Pre udržanie zdravia pečene a minimalizáciu rizík je vhodné:
- Zdravá a vyvážená strava, bohatá na bielkoviny, vitamíny a minerály.
- Obmedzenie alkoholu.
- Nefajčiť.
- Opatrnosť pri užívaní liekov a dodržiavanie pokynov lekára.
- Dostatočný pitný režim.
- Pravidelná fyzická aktivita a udržiavanie optimálnej hmotnosti.
| Príčina hemochromatózy | Charakteristika | Rizikové faktory |
|---|---|---|
| Primárna (dedičná) | Genetická mutácia génu HFE | Blízky príbuzný s poruchou, európsky pôvod, postmenopauzálne ženy |
| Sekundárna | Iné zdravotné stavy alebo vysoký príjem železa | Časté krvné transfúzie, anémia, cukrovka, alkoholizmus, ochorenia pečene |
tags: #ukladanie #zeleza #v #peceni